Características epidemiológicas de la población con enfermedades genéticas en el Policlínico Norte, Ciego de Ávila / Epidemiological characteristics of population with genetic diseases in the Northern area Polyclinic, Ciego de Ávila

El Policlínico Norte del municipio Ciego de Ávila constituye la mayor área de salud de la provincia, en ella se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo con el objetivo de conocer algunas características epidemiológicas de la población afectada con algún tipo de enfermedad genética, entre noviembre de 2010 y abril del 2011. La muestra estuvo constituida por un total de 163 casos, con el diagnóstico de alguna de estas alteraciones, consignado en el registro estadístico del servicio de genética del área, se encontró una prevalencia para las enfermedades genéticas de 32,29/10000 habitantes, es el grupo de enfermedades monogénicas más frecuente, dentro de este grupo predominó la neurofibromatosis tipo 1 con un total de 15 casos para un 23,07 por ciento; el segundo grupo más frecuente fue el multifactorial donde predominaron las cardiopatías congénitas con 36 casos para un 63,15 por ciento; el tercer grupo fueron las cromosómicas donde predominó el Síndrome Down con 35 casos para un 85.36 por ciento. El comportamiento epidemiológico de las enfermedades genéticas en el área ha variado en la última década, la tasa de prevalencia ha tenido un franco aumento de forma general, fenómeno que posiblemente se debe a variables ambientales como programas de intervención(AU)

The North Policlinic of Ciego de Avila municipality constitutes the biggest health area in the province. A retrospective descriptive observational study was carried out with the objective of knowing the epidemiological characteristics of the affected population with some type of genetic illness, between November 2010 and April 2011. The sample was constituted by a total of 163 cases, with the diagnose of some of these alterations, consigned in the statistical registration of genetic services of the area, finding a prevalence for the genetic illnesses of 32,29/10000 inhabitants, it is the monogenic diseases group the most frequent and within this group predominated the neurofibromatosis type 1 with 15 cases for a 23,07 percent, the multifactorial was the the most frequent second group of disease where the congenital cardiopathies prevailed with 36 cases for a 63,15 percent; and the third group was the chromosomic ones where Down syndrome prevailed with 35 cases for a 85.36 percent, the epidemiologic behavior of the genetic disease in the area has varied in the last decade, the prevalence rate has had a franc increase, phenomenon that is possibly due to environmental variables as intervention programs(AU)

Situación actual del programa de prevención prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila durante 2011 / Current status of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Ávila municipality during 2011

La hemoglobina es una proteína codificada genéticamente, que después de los 6 meses de vida, cuando ha desaparecido la hemoglobina fetal, el tipo de hemoglobina identificada a través de estudio electroforeico es para toda la vida y no cambia, es decir, una embarazada una vez estudiada en su primer embarazo no debe estudiarse en embarazos sucesivos; no obstante, se ha observado que los profesionales de la atención primaria indican este estudio en la captación de todas las gestantes sin tener en cuenta si son primigestas o multíparas, lo que demuestra una falta total de sentido del ahorro y uso racional de los recursos. Como respuesta a la necesidad de ahorro de recursos que han expresado los dirigentes políticos como medida urgente necesaria para la sostenibilidad del sistema social, en el servicio municipal de genética comunitaria se realizó un estudio observacional descriptivo longitudinal retrospectivo con el objetivo de conocer cual es la situación actual del Programa de Prevención Prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila, con vista a implementar una estrategia para contrarrestar la indicación indiscriminada de dicho estudio, y así lograr ahorro de recursos y un manejo adecuado del programa(AU)

The hemoglobin is a protein coded genetically that after the 6 months of life when fetal hemoglobin, the type of identified hemoglobin has disappeared through the electrophoretic study it is for a lifetime and it doesn't change, it means, that a pregnant woman once studied in its first pregnancy it should not be studied in successive pregnancies, and it has observed that profecionals of the primary attention indicate this study to the reception of all the pregnant ones, without keeping in mind if they are primiparous or multiparous showing a total lack of sense of the saving and rational use of resources. As answer to the necessity of saving of resources that our political leaders have expressed as urgent measure, necessary for sustaining the social system, a descriptive, longitudinal observational, retrospective study was carried out in the municipal service of community genetics with the objective of knowing which is the current situation of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Avila, in order to implement a strategy to counteract the indiscriminate indication of this study and this way to achieve saving of resources and an appropriate handling of the program(AU)

Situación actual del programa de prevención prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila durante 2011 / Current status of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Ávila municipality during 2011

La hemoglobina es una proteína codificada genéticamente, que después de los 6 meses de vida, cuando ha desaparecido la hemoglobina fetal, el tipo de hemoglobina identificada a través de estudio electroforeico es para toda la vida y no cambia, es decir, una embarazada una vez estudiada en su primer embarazo no debe estudiarse en embarazos sucesivos; no obstante, se ha observado que los profesionales de la atención primaria indican este estudio en la captación de todas las gestantes sin tener en cuenta si son primigestas o multíparas, lo que demuestra una falta total de sentido del ahorro y uso racional de los recursos. Como respuesta a la necesidad de ahorro de recursos que han expresado los dirigentes políticos como medida urgente necesaria para la sostenibilidad del sistema social, en el servicio municipal de genética comunitaria se realizó un estudio observacional descriptivo longitudinal retrospectivo con el objetivo de conocer cual es la situación actual del Programa de Prevención Prenatal de sicklemia en el municipio Ciego de Ávila, con vista a implementar una estrategia para contrarrestar la indicación indiscriminada de dicho estudio, y así lograr ahorro de recursos y un manejo adecuado del programa.

The hemoglobin is a protein coded genetically that after the 6 months of life when fetal hemoglobin, the type of identified hemoglobin has disappeared through the electrophoretic study it is for a lifetime and it doesn't change, it means, that a pregnant woman once studied in its first pregnancy it should not be studied in successive pregnancies, and it has observed that profecionals of the primary attention indicate this study to the reception of all the pregnant ones, without keeping in mind if they are primiparous or multiparous showing a total lack of sense of the saving and rational use of resources. As answer to the necessity of saving of resources that our political leaders have expressed as urgent measure, necessary for sustaining the social system, a descriptive, longitudinal observational, retrospective study was carried out in the municipal service of community genetics with the objective of knowing which is the current situation of programme for prenatal prevention of Sicklemia in Ciego de Avila, in order to implement a strategy to counteract the indiscriminate indication of this study and this way to achieve saving of resources and an appropriate handling of the program.

Características epidemiológicas de la población con enfermedades genéticas en el Policlínico Norte, Ciego de Ávila / Epidemiological characteristics of population with genetic diseases in the Northern area Polyclinic, Ciego de Ávila

El Policlínico Norte del municipio Ciego de Ávila constituye la mayor área de salud de la provincia, en ella se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo con el objetivo de conocer algunas características epidemiológicas de la población afectada con algún tipo de enfermedad genética, entre noviembre de 2010 y abril del 2011. La muestra estuvo constituida por un total de 163 casos, con el diagnóstico de alguna de estas alteraciones, consignado en el registro estadístico del servicio de genética del área, se encontró una prevalencia para las enfermedades genéticas de 32,29/10000 habitantes, es el grupo de enfermedades monogénicas más frecuente, dentro de este grupo predominó la neurofibromatosis tipo 1 con un total de 15 casos para un 23,07 por ciento; el segundo grupo más frecuente fue el multifactorial donde predominaron las cardiopatías congénitas con 36 casos para un 63,15 por ciento; el tercer grupo fueron las cromosómicas donde predominó el Síndrome Down con 35 casos para un 85.36 por ciento. El comportamiento epidemiológico de las enfermedades genéticas en el área ha variado en la última década, la tasa de prevalencia ha tenido un franco aumento de forma general, fenómeno que posiblemente se debe a variables ambientales como programas de intervención.

The North Policlinic of Ciego de Avila municipality constitutes the biggest health area in the province. A retrospective descriptive observational study was carried out with the objective of knowing the epidemiological characteristics of the affected population with some type of genetic illness, between November 2010 and April 2011. The sample was constituted by a total of 163 cases, with the diagnose of some of these alterations, consigned in the statistical registration of genetic services of the area, finding a prevalence for the genetic illnesses of 32,29/10000 inhabitants, it is the monogenic diseases group the most frequent and within this group predominated the neurofibromatosis type 1 with 15 cases for a 23,07 percent, the multifactorial was the the most frequent second group of disease where the congenital cardiopathies prevailed with 36 cases for a 63,15 percent; and the third group was the chromosomic ones where Down syndrome prevailed with 35 cases for a 85.36 percent, the epidemiologic behavior of the genetic disease in the area has varied in the last decade, the prevalence rate has had a franc increase, phenomenon that is possibly due to environmental variables as intervention programs.

Epidemiología del riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética. Policlínico Norte, municipio Ciego de Ávila / Epidemiology of reproductive risk preconceptional of genetic cause. Northern Polyclinic, Ciego de Avila city

e realizó un estudio observacional descriptivo con el objetivo de caracterizar epidemiológicamente el riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética en el policlínico norte, municipio Ciego de Ávila, en el período comprendido entre abril de 2009 y abril de 2010. El universo estuvo constituido por 1600 mujeres con riesgo reproductivo preconcepcional; la muestra quedó conformada por 900 mujeres con riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética que cumplieron con los criterios de inclusión. Predominó el riesgo preconcepcional genético para alteraciones cromosómicas. Más de la mitad de las pacientes no se encontraban controladas y la principal causa de descontrol fue el desconocimiento del riesgo, con una mayor representación en el grupo de mujeres no controladas. Se recomienda llevar a cabo acciones encaminadas a seguir preparando a los profesionales de la Atención Primaria de Salud sobre el manejo del riesgo genético preconcepcional e incrementar la pesquisa activa de este a nivel de los consultorios del médico de la familia(AU)

An observational descriptive study was carried out with the aim to characterize epidemiologically the reproductive risk preconceptional of genetic cause in the North Polyclinic of Ciego de Avila city, between April 2009 and April 2010. The universe consisted of 1600 women with reproductive preconceptional risks; the sample consisted of 900 women with reproductive risks preconceptional of genetic cause that met the inclusion criteria. Preconceptional generic cause predominated for chromosomal abnormalities before conception. More than half of patients were not controlled and the main cause of this decontrol was the lack of risk, with greater representation of women in the group not controlled. It is recommended to undertake actions to continue to prepare professionals in the Primary Health Care on preconception genetic risk management and increase the active investigation of this at the offices of family doctors(AU)

Epidemiología del riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética. Policlínico Norte, municipio Ciego de Ávila / Epidemiology of reproductive risk preconceptional of genetic cause. Northern Polyclinic, Ciego de Avila city

e realizó un estudio observacional descriptivo con el objetivo de caracterizar epidemiológicamente el riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética en el policlínico norte, municipio Ciego de Ávila, en el período comprendido entre abril de 2009 y abril de 2010. El universo estuvo constituido por 1600 mujeres con riesgo reproductivo preconcepcional; la muestra quedó conformada por 900 mujeres con riesgo reproductivo preconcepcional de causa genética que cumplieron con los criterios de inclusión. Predominó el riesgo preconcepcional genético para alteraciones cromosómicas. Más de la mitad de las pacientes no se encontraban controladas y la principal causa de descontrol fue el desconocimiento del riesgo, con una mayor representación en el grupo de mujeres no controladas. Se recomienda llevar a cabo acciones encaminadas a seguir preparando a los profesionales de la Atención Primaria de Salud sobre el manejo del riesgo genético preconcepcional e incrementar la pesquisa activa de este a nivel de los consultorios del médico de la familia

An observational descriptive study was carried out with the aim to characterize epidemiologically the reproductive risk preconceptional of genetic cause in the North Polyclinic of Ciego de Avila city, between April 2009 and April 2010. The universe consisted of 1600 women with reproductive preconceptional risks; the sample consisted of 900 women with reproductive risks preconceptional of genetic cause that met the inclusion criteria. Preconceptional generic cause predominated for chromosomal abnormalities before conception. More than half of patients were not controlled and the main cause of this decontrol was the lack of risk, with greater representation of women in the group not controlled. It is recommended to undertake actions to continue to prepare professionals in the Primary Health Care on preconception genetic risk management and increase the active investigation of this at the offices of family doctors

Resultado del programa de genética comunitaria, área centro, Ciego de Avila, 2005 / Results of the community genetics programs, central area, Ciego de Avila, 2005

La evaluación de los programas de Genética Comunitaria, en el área centro del municipio Ciego de Ávila, no tiene antecedentes. Después del año 2002 en la Atención Primaria de Salud (APS) se resuelve por primera vez: acercar los servicios de genética a la comunidad, realizar el seguimiento preconcepcional, prenatal y postnatal del riesgo genético. Brindar servicios de asesoramiento genético preconcepcional, prenatal, postnatal, y de las enfermedades del adulto. Registrar y controlar las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas puras que están incidiendo en el área. Identificar y controlar los pacientes con agregación familiar para las enfermedades comunes y dar un nuevo enfoque al seguimiento y control del discapacitado. Por todo lo antes expuesto se ejecutó una investigación en el Policlínico Comunitario Docente Área Centro del municipio de Ciego de Ávila en el período correspondiente al año 2005 con el objetivo de evaluar la calidad de los servicios de la Genética comunitaria, se exponen principales resultados y se emiten recomendaciones (AU)

The evaluation of the community genetics programs,in central area of Ciego de Avila, don´t have antecedents. Since 2002 in the Primary Health Assistance (PHA) resolve for the first time: to approach genetics services to the community, to do a preconceptional, prenatal and postnatal pursuit of genetics risk. To offer services of genetics advisory preconceptional, prenatal and postnatal and about the adults illnesses. To register and to control the congenital malformations as well as pure genetics illnesses that are affecting this area. To identify and to control the patients with family addition to common illnesses and it´s given a new approach to the pursuit and control disabled persons. For all this it was put into practice a research in the Community Polyclinic of the central area of Ciego de Avila during 2005 with the purpose to evaluate the quality of community genetics services, there are also expound the main results and send out recommendations (AU)

Resultado del programa de genética comunitaria, área centro, Ciego de Avila, 2005 / Results of the community genetics programs, central area, Ciego de Avila, 2005

La evaluación de los programas de Genética Comunitaria, en el área centro del municipio Ciego de Ávila, no tiene antecedentes. Después del año 2002 en la Atención Primaria de Salud (APS) se resuelve por primera vez: acercar los servicios de genética a la comunidad, realizar el seguimiento preconcepcional, prenatal y postnatal del riesgo genético. Brindar servicios de asesoramiento genético preconcepcional, prenatal, postnatal, y de las enfermedades del adulto. Registrar y controlar las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas puras que están incidiendo en el área. Identificar y controlar los pacientes con agregación familiar para las enfermedades comunes y dar un nuevo enfoque al seguimiento y control del discapacitado. Por todo lo antes expuesto se ejecutó una investigación en el Policlínico Comunitario Docente Área Centro del municipio de Ciego de Ávila en el período correspondiente al año 2005 con el objetivo de evaluar la calidad de los servicios de la Genética comunitaria, se exponen principales resultados y se emiten recomendaciones.

The evaluation of the community genetics programs,in central area of Ciego de Avila, don´t have antecedents. Since 2002 in the Primary Health Assistance (PHA) resolve for the first time: to approach genetics services to the community, to do a preconceptional, prenatal and postnatal pursuit of genetics risk. To offer services of genetics advisory preconceptional, prenatal and postnatal and about the adults illnesses. To register and to control the congenital malformations as well as pure genetics illnesses that are affecting this area. To identify and to control the patients with family addition to common illnesses and it´s given a new approach to the pursuit and control disabled persons. For all this it was put into practice a research in the Community Polyclinic of the central area of Ciego de Avila during 2005 with the purpose to evaluate the quality of community genetics services, there are also expound the main results and send out recommendations.

Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X / Adrenolenkodystrophy linked to chromosome X

Teniendo en cuenta que en los próximos meses en el Centro Nacional de Genética Médica de nuestro país se podrán realizar diagnósticos molecular de diferentes tipos de enfermedades, incluyendo las enfermedades peroxisomales. Se realiza una Revisión Bibliográfica de la Adrenoleucodistrofía ligada al cromosoma X, que es una de las enfermedades peroxisomales mas frecuentes, mostrando los aspectos mas relevantes de la entidad en cuanto a Genética, fisiopatología, clínica, diagnóstico, y tratamiento con el objetivo de mejorar el nivel de conocimiento y garantizar un diagnóstico precoz lo cual permitirá un manejo adecuado y eficaz de acuerdo a las posibilidades existentes en nuestro medio. (AU)